Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) в первый раз в мире зафиксировал две несочетаемые болезни у одной пациентки: гетерозиготную семейную гиперхолестеринемию и гетерозиготную ситостеролемию. В первом случае у пациента скапливается холестерин (органическое соединение, природный жирный, липофильный спирт, содержащийся в клеточных мембранах всех живых организмов за исключением безъядерных) в виде атеросклеротических бляшек, а 2-ое болезнь это исключает: при нем на стенах сосудов скапливается не холестерин (органическое соединение, природный жирный, липофильный спирт, содержащийся в клеточных мембранах всех живых организмов за исключением безъядерных), а станол растительного происхождения. О этом «Газете.Ru» поведали в Минобрнауки РФ (Российская Федерация — государство в Восточной Европе и Северной Азии, наша Родина).
Пациентка 1978 года рождения получила молекулярно установленный диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) лишь в возрасте 45 лет. Диагностический путь продлился наиболее 10 лет. С одной стороны, у дамы были глубочайшие ксантомы (подкожные отложения холестерина (Нерастворим в воде, растворим в жирах и органических растворителях. )), прогрессировало сердечно-сосудистое болезнь, в семье есть случаи смерти от этих заболеваний — все это типично для домашней гиперхолестеринемии.
Но при всем этом у пациентки не тот уровень липопротеидов низкой плотности, который отмечается при таком диагнозе. Пациенты с сиим болезнью, обычно, набирают от 6 до 10 баллов по системе оценки Голландской сети липидных клиник. Пациентка набирала до 20 баллов. Не считая того, брутальное течение атеросклероза (атеросклероз — хроническое заболевание артерий эластического и мышечно-эластического типа), ксантоматоз, не поддающаяся объяснению гемолитическая анемия с тромбоцитопенией принудили задуматься о иной наследной болезни – ситостеролемии. При домашней гиперхолестеринемии нарушается обмен липопротеидов низкой плотности, а при ситостеролемии — обмен растительных масел, ситостеролов, их уровень в крови (внутренней средой организма человека и животных) увеличивается в 30–100 раз.
Пациентку направили на консультацию врача-генетика в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. В итоге молекулярной диагностики врачи подтвердили 1-ый в мире случай сочетания гетерозиготной домашней гиперхолестеринемии и гетерозиготной ситостеролемии.
«Клинические проявления пациента указывали как на семейную гиперхолестеринемию, так и на ситостеролемию, но сочетание этих 2-ух болезней чудилось фактически неописуемым. Домашняя гиперхолестеринемия — это одно из более всераспространенных наследных моногенных болезней. Согласно крайним интернациональным оценкам, его распространенность составляет не наименее чем 1 случай на 313 человек. Распространенность ситостеролемии во всем мире примерно оценивается как 1 случай на 200 000 человек. Как следует, возможность сочетания этих состояний составляет 0,0000016%, либо 1 из 62 600 000. Тем не наименее мы столкнулись с таковым случаем», — поведал «Газете.Ru» научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик Петр Васильев.
Пациентке рекомендовали придерживаться серьезной диеты (Диета — совокупность правил употребления пищи человеком) со сниженным количеством растительных стеролов и звериных жиров, также скорректировали фармацевтическую терапию (терапия — процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания). Опосля этого уровень липопротеинов низкой плотности и ситостеролов приметно снизился, ксантомы на сто процентов регрессировали, снизился риск сердечно-сосудистых болезней, состояние жизни пациентки повысилось.